Soutenance de Thèse de Laetitia PAERMENTIER

SOUTENANCE DE THÈSE DE DOCTORAT EN PSYCHOLOGIE

CONCERNANT :

Madame Laetitia PAERMENTIER

sur le sujet suivant :

Fonctionnement exécutif des enfants atteints d’hyperphénylalaninémie modérée permanente :
de la période préscolaire à l’adolescence

SOUS LA DIRECTION DE : Arnaud ROY, Professeur des universités, Université d'Angers
ET LA CO-DIRECTION DE : Aline CANO, Praticienne hospitalière, CHU Timone enfants de Marseille

Composition du jury :

Rapporteurs et examinateurs :
- Nathalie ANGEARD, Maître de conférences, Université Paris Cité
- François FEILLET, Professeur des universités et praticien hospitalier, CHRU de Nancy

Invitée : Brigitte CHABROL, Professeure des universités et praticienne hospitalière, CHU Timone enfants de Marseille

Résumé :

L’hypothèse d’une atteinte des fonctions exécutives est prépondérante pour rendre compte du phénotype neuropsychologique dans la phénylcétonurie (PCU) et est suspectée dans l’hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP). L’objectif de notre recherche était de caractériser le profil exécutif dans l’HMP en intégrant également des mesures de l’équilibre métabolique. Deux études expérimentales ont été menées, l’une chez les préscolaires (12 PCU et 11 HMP âgés de 3 à 5 ans et l’autre chez les scolaires (24 PCU et 12 HMP âgés de 6 à 16 ans 11 mois). Les fonctions exécutives furent investiguées en combinant des épreuves basées sur la performance et des questionnaires de vie quotidienne (parents et enseignants). Cette thèse ouvre la discussion sur la vulnérabilité précoce des réseaux fronto-sous-corticaux et la nécessité de proposer une évaluation exhaustive des fonctions exécutives dès la période préscolaire.